Werner, sindrome di
Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche

Rara condizione caratterizzata dall’associazione di invecchiamento precoce in età adolescenziale, anomalie endocrinologiche (diabete mellito), precoci aterosclerosi ed osteoporosi. La patologia, determinata geneticamente da un’alterazione del gene RECQL3, localizzato sul cromosoma 8, è trasmessa secondo una modalità autosomica recessiva.

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. E’ stata documentata un’incidenza di circa 1:20.000-1:100.000.

Codice esenzione: RC0060

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 902

Parlato