Leprecaunismo
Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari

Raro disordine malformativo ereditario caratterizzato da scarso accrescimento staturo-ponderale ad insorgenza prenatale, riduzione del tessuto sottocutaneo (lipodistrofia), resistenza all'insulina e tratti somatici peculiari. Fra questi ultimi si segnalano microcefalia, faccia elfica con occhi sporgenti, ipertelorismo e macrostomia. Inoltre è frequente il riscontro di mani e piedi grandi; comuni sono ritardo mentale e mortalità precoce. Si tratta di un disordine mediato geneticamente, trasmesso con modalità autosomica recessiva e conseguente ad una mutazione nel gene codificante per il recettore dell'insulina, localizzato sul cromosoma 19.

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Non sono disponibili dati precisi di prevalenza ed incidenza su questa sindrome.

ICD-9-CM: 2598

Codice esenzione: RC0050

Ambito di esenzione: nazionale

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