Diabete insipido nefrogenico
Malattie dell'apparato genito-urinario

Raro disordine caratterizzato da un’insensibilità delle strutture renali all’azione dell’ormone antidiuretico (ADH). La condizione può essere primaria (idiopatica) oppure secondaria ad altre malattie o alla somministrazione di alcuni farmaci. L’ADH è un ormone prodotto dall’ipofisi e regola l’equilibrio idrico dell’organismo. La patologia si manifesta precocemente, subito dopo la nascita con una poliuria ( escrezione aumentata di urine) e disidratazione. Tipici sono anche polidipsia (aumento della sete con aumentata introduzione di liquidi) e ipostenuria (diluizione eccessiva dell'osmolarità urinaria. Se non reidratati, i pazienti vanno incontro ad alterazioni dell’equilibrio idro-elettrolitico con un aumento della concentrazione dei sali nel sangue (iperosmolarità). La iperosmolarità ricorrente può determinare una sofferenza cerebrale diffusa (encefalopatia). Negli individui adulti il pericolo di disidratazione diminuisce. Nel 90% dei casi si tratta di una patologia a trasmissione X-linked recessiva, determinata da una alterazione del gene che codifica per il recettore della vasopressina (AVPR2), localizzato sul cromosoma X. Nel restante 10%, la trasmissione è autosomica recessiva o dominante con mutazioni del gene che codifica per un canale di passaggio per l'acqua sensibile alla vasopressina detto acquaporina (AQP2), localizzato sul cromosoma 12.

Dati epidemiologia

E’ stata descritta un’incidenza del diabete insipido nefrogenico legato al cromosoma X di circa 1:152.000 nati maschi. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,2 casi su 100.000

ICD-9-CM: 5881

Codice esenzione: RJ0010

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 223

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