Malattia da inclusione dei microvilli
Malattie dell'apparato digerente

Grave patologia congenita caratterizzata da malassorbimento e diarrea secondarie ad un mancato sviluppo dei microvilli a carico dell’intestino. L’esame istologico di un campione di tessuto intestinale prelevato biopticamente evidenzia l’inclusione dei microvilli all’interno di vacuoli presenti negli enterociti. A causa di questa alterazione l’intestino non è più in grado di assorbire le sostanze nutritizie, l’acqua ed i sali minerali e si sviluppa un’importante diarrea. La malattia viene trasmessa ereditariamente con meccanismo autosomico recessivo.

Dati epidemiologia

Non sono disponibili dati precisi su incidenza e prevalenza. In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici

ICD-9-CM: 78791

Codice esenzione: RI0070

Ambito di esenzione: nazionale

Parlato