Sarcoidosi
Malattie dell'apparato respiratorio

La sarcoidosi è una malattia multisistemica, ad eziologia idiopatica, caratterizzata dalla presenza di granulomi in diversi organi, ovvero di formazioni organizzate di cellule del sistema immunitario presenti in caso di infiammazioni croniche. Insorge tipicamente fra la seconda e quarta decade d’età.

La causa iniziale non è determinata, ma data la natura dei granulomi immuni non necrotizzanti (o non caseosi, segno patognomico della patologia), al momento, le ipotesi più accreditate sono di origine infettiva o irritativa, ma è comunque riconosciuta una suscettibilità genetica determinata da una maggior frequenza della malattia tra parenti.

L’organo maggiormente colpito (circa nel 90% dei casi) è il polmone, seguito da linfonodi (nell’80% dei casi) e in un meno di un quarto dei casi sono colpiti: occhio, fegato, milza, cute e via aeree superiori. La malattia può essere asintomatica nella fasi precoci, ma in funzione degli organi coinvolti può esordire con una pletora di segni e sintomi eterogenei, tra questi si hanno tra i più frequenti: tosse, dispnea, febbre, astenia, linfonodi reattivi (palpabili), uveiti, ittero, placche, eruzioni maculopapulari, eritema nodoso, artralgie e anomalie del metabolismo della vitamina D3 e ipercalcemia. L’ipercalciuria può essere presente nei casi di coinvolgimento renale. Il sistema emopoietico è colpito nella metà dei casi, ma coinvolgendo popolazioni cellulari diverse, presentando quindi anemia, linfopenia, ipergammaglobulinemia monoclonale in percentuale variabile, motivo per cui i soli esami ematochimici non permettono una diagnosi.

La diagnosi è effettuata dalla confluenza dei dati clinici, radiologici e istologici. È infatti fondamentale la radiografia del torace (o una tomografia computerizzata) che nel coinvolgimento del polmone mostra l’adenopatia ilare bilaterale e permette di stadiare la malattia, ma in caso di risultato negativo non si esclude, anzi potrebbe esserci una forma di sarcoidosi extrapolmonare con prognosi sfavorevole. L’altro esame essenziale è la biopsia della lesione, in particolare dei linfonodi coinvolti, che serve ad evidenziare appunto i granulomi non caseosi. Tra gli esami ancillari ci sono gli ematochimici che mettono in evidenza la sintomatologia del sistema ematopoietico descritto precedentemente, il lavaggio broncoalveolare, la scintigrafia con Gallio67 o PET ed infine tutti gli esami di esclusione per la diagnosi differenziale di malattie granulomatose.

La prognosi è tendenzialmente benigna ed il trattamento dipende dall’andamento clinico della malattia, in quanto è frequente una remissione spontanea della patologia soprattutto quando localizzata solo ai polmoni, ma il coinvolgimento sistemico richiede un follow-up ravvicinato. L’uso di FANS (farmaci anti-infiammatori non stereoidei) è adottato nei casi coinvolgimento muscoloscheletrico, mentre nei casi più aggressivi, in cui ci sia un coinvolgimento extrapolmonare, si adottano corticosteroidi ed in caso di risposte non adeguate si utilizzano farmaci immunosoppressori.

L'esenzione è da riconfermare dopo i primi 12 mesi, valida solo per le forme persistenti.

Dati epidemiologia

Negli Stati Uniti la prevalenza della sarcoidosi è approssimativamente di 5:100.000 abitanti. Insorge prevalentemente durante il terzo, quarto decennio di vita, con una lieve predilezione per il sesso femminile, raramente si manifesta in età pe La prevale

ICD-9-CM: 135

ICD-10-CM: D86.2

Codice esenzione: RH0011

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 797

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