Microangiopatie trombotiche
Malattie del sistema circolatorio

Sindrome caratterizzata da anemia emolitica e diminuzione del numero di piastrine circolanti, secondaria ad un'aggregazione delle piastrine stesse con occlusione dei piccoli vasi. In base alla presentazione clinica, si distinguono la Porpora Trombotica Trombocitopenica se prevalgono i sintomi neurologici e la Sindrome Emolitico Uremica tipica ed atipica, se è predominante il coinvolgimento renale. La Sindrome Emolitico Uremica tipica, detta anche epidemica, esordisce in età infantile, mentre l’atipica o sporadica è più comune nella tarda infanzia o nell'età adulta con interessamento renale costante e evoluzione verso l'insufficienza renale cronica. La Porpora Trombotica Trombocitopenica ha un picco di incidenza nella terza decade di vita con un quadro clinico dominato dall'interessamento neurologico, porpora cutanea, complicanze emorragiche. Nel 40-80% dei casi è descritto un coinvolgimento renale, in genere meno severo. Nella maggior parte dei casi l’episodio si presenta si risolve dopo il trattamento. Se, invece, si verificano delle ricadute, si parla di forme ricorrenti. In meno del 5% dei casi, si tratta di forme familiari. Sia la Sindrome Emolitico Uremica che la Porpora Trombotica Trombocitopenica sono causate da una disfunzione a carico dei capillari e delle piccole arterie, con formazione di trombi negli organi vulnerabili. E' stato ipotizzato che infezioni virali, endotossine, anticorpi ed immunocomplessi scatenino la malattia in individui predisposti. Nelle forme familiari è stata dimostrata una causa genetica; nella Porpora Trombotica Trombocitopenica è presente una ridotta o nulla attività di una proteina inattivante il fattore di von Willebrand; nel caso della Sindrome Emolitica Uremica è presente un’anomala regolazione del sistema del complemento.

Dati epidemiologia

Per la Sindrome Emolitico Uremica è stata stimata un’incidenza di 2.5:10.000. La Porpora Trombotica Trombocitopenica invece, presenta un'incidenza di 3.7 casi: 1.000.000 individui. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 1,5 casi su 100.000

ICD-9-CM: 4466

Codice esenzione: RGG010

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 93573

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