Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica
Malattie dell'apparato respiratorio

L’ipertensione arteriosa polmonare (IAP) è una malattia che colpisce i piccoli vasi arteriosi dei polmoni, determinando un aumento della pressione nel circolo polmonare. Viene suddivisa in 5 gruppi in base all’eziologia, ma grossolanamente può essere suddivisa in primaria, determinata da cause familiari o idiopatica, e in secondaria o acquisita, in funzione della patologia primitiva sottostante.

La patologia non ha sintomi specifici ma è caratterizzata da dispnea (fame d’aria) e astenia (stanchezza). La diagnosi prevede la misurazione della pressione all’interno della arteria polmonare tramite ecocardiografia, accertata successivamente da cateterismo cardiaco (con riferimento di un valore >25 mmHg di pressione media dell'arteria polmonare). Circa il 75% dei casi di IAP familiare hanno una mutazione identificata,  che nel 75% dei casi sono responsabili mutazioni nel gene BMPR2; ma sono anche coinvolti i seguenti geni ACVR1, BMPR1, CAV1, ENG, SMAD9 e CBLN2.

Il progredire della malattia fa si che l’aumento delle resistenze delle arterie polmonari porti ad un’insufficienza cardiaca destra, arrivando quindi a una prognosi infausta che richiede il trattamento con trapianto di polmoni o combinato cuore e polmoni, situazione che può essere posticipata nel tempo grazie alla terapia medica che prevede l’utilizzo di diuretici e di infusione di prostacicline.