Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica
Malattie dell'apparato respiratorio

L’ipertensione arteriosa polmonare (IAP) è una malattia che colpisce i piccoli vasi arteriosi dei polmoni, determinando un aumento della pressione nel circolo polmonare. Viene suddivisa in 5 gruppi in base all’eziologia, ma grossolanamente può essere suddivisa in primaria, determinata da cause familiari o idiopatica, e in secondaria o acquisita, in funzione della patologia primitiva sottostante.

La patologia non ha sintomi specifici ma è caratterizzata da dispnea (fame d’aria) e astenia (stanchezza). La diagnosi prevede la misurazione della pressione all’interno della arteria polmonare tramite ecocardiografia, accertata successivamente da cateterismo cardiaco (con riferimento di un valore >25 mmHg di pressione media dell'arteria polmonare). Circa il 75% dei casi di IAP familiare hanno una mutazione identificata,  che nel 75% dei casi sono responsabili mutazioni nel gene BMPR2; ma sono anche coinvolti i seguenti geni ACVR1, BMPR1, CAV1, ENG, SMAD9 e CBLN2.

Il progredire della malattia fa si che l’aumento delle resistenze delle arterie polmonari porti ad un’insufficienza cardiaca destra, arrivando quindi a una prognosi infausta che richiede il trattamento con trapianto di polmoni o combinato cuore e polmoni, situazione che può essere posticipata nel tempo grazie alla terapia medica che prevede l’utilizzo di diuretici e di infusione di prostacicline.

Dati epidemiologia

La malattia sembra affliggere più frequentemente le donne di età compresa tra i 20 e 50 anni. I soggetti di sesso maschile vengono generalmente colpiti in età più avanzata. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 4,1 casi su 100.000

ICD-9-CM: 416.0

ICD-10-CM: I27.0

Codice esenzione: RG0120

Ambito di esenzione: nazionale

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