Teleangectasia emorragica ereditaria
Malattie del sistema circolatorio

Malattia ereditariamente trasmessa, caratterizzata da anomalie strutturali dei piccoli vasi sanguigni (teleangectasie) a livello della cute, delle mucose e di vari organi interni e conseguente facile tendenza al sanguinamento. Il quadro clinico, molto variabile da un paziente all’altro, è subordinato alla particolare localizzazione delle alterazioni vascolari. Nel 90% dei casi è presente emorragia nasale; più rara è quella gastrointestinale (20-40% dei casi). Non rara è la presenza di fistole artero-venose (anomale comunicazioni tra arterie e vene) sia polmonari, che epatiche o cerebrali. La malattia è trasmessa ereditariamente secondo una modalità autosomica dominante e nel 20% dei casi non è presente una familiarità. Essa è causata da una mutazione del gene "endoglina",localizzato sul cromosoma 9, responsabile della produzione di una proteina dell’endotelio vascolare, recettore del fattore di crescita il TGF-beta, implicato nei processi di guarigione tissutale e di formazione di nuovi vasi.