Deficit congenito isolato di gh
Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari

Condizione clinica causata dalla carenza patologica dell'ormone della crescita (GH - Growth Hormone Deficiency)  caratterizzata da un ridotto accrescimento staturale nei bambini e da un aumento di grasso corporeo e una riduzione della quota muscolare nell’adulto. Il deficit di ormone della crescita può presentarsi in forma assai variabile nella maggior parte dei casi è dovuto da cause sconosciute (deficit idiopatico). Le manifestazioni cliniche del deficit dell’ormone della crescita possono comprendere : bassa statura, aumento della massa grassa corporea, riduzione della massa muscolare, osteoporosi, aumento dei livelli circolanti di colesterolo, ridotta funzionalità respiratoria, ridotta capacità contrattile cardiaca, aumentato rischio di eventi ischemici cerebro- e cardiovascolari. La diagnosi di deficit di ormone della crescita si basa  su criteri auxologici (deficit staturale associato a ridotta velocità di crescita), clinici, ormonali (alterata risposta del GH ai test e farmacologici) ed eventualmente neuroradiologici (anomalie della regione ipotalamica-ipofisaria).  Gold standard sono i test di stimolo, quali l’esercizio, l’ipoglicemia insulinica e l’arginina. La carenza di GH può essere curata curando somministrando ormone prodotto in laboratorio e del tutto uguale a quello presente nell’organismo umano.  

Dati epidemiologia

La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,9 casi su 100.000.

Codice esenzione: RC0021

Codice esenzione nazionale: RC0021

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 631

Parlato