Distrofie ereditarie della cornea
Malattie dell'apparato visivo

Gruppo di patologie ereditarie della cornea caratterizzate da anomalie morfofunzionali ed alterato trofismo corneale. Sono classificate in superficiali, interstiziali e profonde con interessamento della membrana di Descemet e dell’endotelio. Ogni vairante presenta peculiare sintomatologia clinica con variabile compromissione dell’acuità visiva. Fra le distrofie superficiali si annoverano la Distrofia di Meesmann, la Distrofia di Reis-Buckler e qiella di Stocker-Holt, epiteliale microcistica di Cogan , distrofia di Grayson –Wilbrant , distrofia di Thiel- Behnke , distrofia a mosaico di Vogt e distrofia di Fleisher-Gruber. Fra le forme interstiziali sono descritte la Distrofia Corneale di Groenouw, la Distrofia Cristallina di Scnyder, la distrofia corneale maculare e la Distrofia reticolata di Haab-Dimmer e distrofia di Avellino . Infine sono profonde la Cornea Guttata e la Distrofia Endoteliale di Fuchs. Si trasmettono con modalità autosomica dominante tranne la distrofia corneale maculare.

Dati epidemiologia

La prevalenza di queste malattie non è nota. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 1,6 casi su 100.000

ICD-9-CM: 3715

Codice esenzione: RFG140

Ambito di esenzione: nazionale

Parlato