Distrofie retiniche ereditarie
Malattie dell'apparato visivo

Gruppo di disordini accomunati da una compromissione del normale trofismo retinico e conseguente comparsa di disturbi visivi. Se ne conoscono le seguenti otto forme: amaurosi congenita di Leber, distrofia dei coni, distrofia ialina della retina, distrofia vitelliforme di Best, distrofia vitreo-retinica, malattia di Stargardt, retinite pigmentosa e retinite puntata albescens. Ognuna presenta peculiari caratteristiche cliniche. Nella malattia di Stargardt e nella distrofia vitelliforme di Best è tipico lo sviluppo di una degenerazione maculare di tipo giovanile.

Dati epidemiologia

Ogni patologia presenta specifici dati di prevalenza. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 6,6 casi su 100.000

Codice esenzione: RFG110

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 71862

Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali

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