Sindromi miasteniche congenite e disimmuni
Malattie del sistema nervoso centrale e periferico

Gruppo eterogeneo di malattie della trasmissione neuromuscolare. Il disturbo caratteristico è la facile esauribilità della forza muscolare che si può manifestare con diplopia, ptosi palpebrale, disfonia, stancabilità nella masticazione, disfagi

Dati epidemiologia

Hanno una prevalenza inferiore a 1:500.000 e generalmente un'insorgenza precoce subito dopo la nascita. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 12,5 casi su 100.000

Codice esenzione: RFG101

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 590

Parlato