Paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemiche
Malattie del sistema nervoso centrale e periferico

Gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da attacchi transitori di paralisi muscolari associati ad alterazioni della concentrazione del potassio nel sangue. Vengono classificate in forme ipokaliemiche, iperkaliemiche e normokaliemiche. La variante ipokaliemica esordisce solitamente nella seconda decade con la comparsa di astenia e pesantezza o dolore agli arti inferiori. Gli attacchi solitamente durano da molte ore sino ad un giorno intero e si risolvono rapidamente e spontaneamente; classicamente sono intervallati da periodi di benessere di settimane-mesi. Gli episodi di paralisi possono essere scatenati da tutti i fattori che determinano una riduzione della concentrazione sierica del potassio, quali l'esercizio fisico, pasti abbondanti e ricchi di carboidrati, alcool, traumi e freddo; anche la somministrazione di steroidi, adrenalina e noradrenalina può indurre un attacco. E' una malattia trasmessa geneticamente secondo una modalità autosomico-dominante e nella maggior parte dei casi è dovuta ad una mutazione del gene CACNL1A3, codificante un canale del calcio della cellula muscolare; il 10% è invece dovuto ad una mutazione del gene SCN4A, codificante per un canale del sodio della cellula muscolare. La paralisi periodica iperpotassiemica, invece, si manifesta nella prima decade di vita con la comparsa di attacchi acuti di debolezza muscolare alla muscolatura degli arti con riduzione della forza fino ad una impossibilità a muoversi. Tali episodi sono inizialmente rari ma successivamente possono diventare sempre più frequenti e gravi con l'aumentare dell'età sino ai 50 anni, dopo di che la frequenza degli attacchi declina considerevolmente. Un attacco acuto può essere scatenato dall'assunzione di alimenti particolarmente ricchi di potassio e durante la fase di riposo dopo un esercizio fisico particolarmente intenso. Altri fattori scatenanti sono l'esposizione ad un ambiente particolarmente freddo, uno stress emozionale e glucocorticoidi. Essa è causata da mutazioni puntiformi a carico di un gene denominato SCN4A localizzato sul braccio lungo del cromosoma 17, deputato alla produzione di un canale del sodio del muscolo scheletrico. La malattia viene trasmessa con modalità autosomica dominante.

Dati epidemiologia

La prevalenza di malattia nelle forme ipopotassiemiche è stimata in 1:100.000 negli Stati Uniti. Per le forme iperpotassiemiche è invece stata documentata una prevalenza 1:200.000. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 1,1 casi su 100.000

ICD-9-CM: 359.3

ICD-10-CM: G72.3

Codice esenzione: RFG100

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 680

Parlato