Miopatie congenite ereditarie
Malattie del sistema nervoso centrale e periferico

Gruppo di patologie congenite che interessano i muscoli, caratterizzate da ipotonia muscolare, sviluppo motorio ritardato e deficit di forza agli arti. A questo gruppo afferiscono diverse varianti, distinte sulla base delle caratteristiche specifiche anomalie strutturali a carico della fibra muscolare. Fra queste si annoverano la miopatia “central core”, la miopatia nemalinica, la miopatia centronucleare e la miopatia da accumulo di desmina. Ogni variante presenta peculiarità di età di esordio, manifestazioni cliniche, causa genetica e trasmissione ereditaria. La miopatia “central core" caratterizzata da fibre muscolari contenenti tipici corpi circolari, si manifesta alla nascita o nell’infanzia con quadri estremamente variabili. E' tipica una flaccidità muscolare ed i muscoli scheletrici più spesso coinvolti sono quelli del tronco e quelli di spalla e coscia. Circa il 40% dei pazienti presentanti alla biopsia muscolare i tipici corpi centrali nelle miofibrille è asintomatico. Si tratta di un disordine ereditariamente trasmesso con modalità autosomica dominante. Essa è determinata da mutazioni del gene codificante per il recettore della ranodina, canale per il rilascio di calcio nel muscolo scheletrico all’inizio della contrazione. Potenziale complicanza è l’ipotermia maligna, una reazione potenzialmente fatale agli anestetici.

Dati epidemiologia

Si tratta di malattie molto rare, di cui non sono disponibili dati precisi di incidenza e prevalenza. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 2,7 casi su 100.000

ICD-9-CM: 3590

Codice esenzione: RFG070

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 97245

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