Kallmann, sindrome di
Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari

Rara patologia ereditaria caratterizzata da ipogonadismo ipogonadotropo e anosmia o assenza del senso dell’olfatto. L’ipogonadismo ipogonadotropo rappresenta una riduzione dell’attività delle ghiandole sessuali secondaria alla ridotta produzione da parte dell’ipofisi degli ormoni gonadotropi LH e FSH, importanti per il normale sviluppo e funzione delle gonadi. La Sindrome di Kallman si caratterizza per il deficit dell’ormone ipotalamico -GnRH-, la cui funzione è quella di stimolare il rilascio da parte dell’ipofisi di LH ed FSH. Le alterazioni dell’olfatto sono invece dovute ad un’agenesia dei lobi olfattivi. La malattia si manifesta clinicamente alla pubertà quando diventa evidente il ritardo della manifestazione dei caratteri sessuali secondari. Gli esami di laboratorio infatti mettono in evidenza bassi livelli serici di FSH e LH oltre a bassi livelli di testosterone negli uomini e di estradiolo nelle donne. La malattia è trasmessa ereditariamente con più meccanismi, ovvero autosomico dominante, autosomico recessivo, oppure con meccanismo legato al cromosoma X.

Dati epidemiologia

L’incidenza della malattia è stata stimata intorno a 1:10.000 nei maschi e 1: 50.000 nelle femmine. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 3,1 casi su 100.000

ICD-9-CM: 2534

Codice esenzione: RC0020

Ambito di esenzione: nazionale

Parlato