Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
Malattie del sistema nervoso centrale e periferico

Gruppo di patologie neurodegenerative caratterizzate da disfunzioni extrapiramidali progressive, accumulo di ferro nel cervello e presenza di sferoidi assonali, di solito limitati al sistema nervoso centrale.

Può presentarsi con la forma ad esordio precoce e rapida progressione: la forma classica di neurodegenerazione correlata alla pantotenato-chinasi (PKAN), la distrofia neuroassonale infantile (INAD) e la distrofia neuroassonale atipica (NAD atipica) ; o con la forma più tardiva con una più lenta progressione: PKAN atipica, neuroferritinopatia e aceruloplasminemia.

Sono caratterizzate principalmente da alterazioni dei movimenti come:

- Difficoltà nell'eseguire i movimenti volontari e nel mantenere una posizione naturale (distonia);
- Rigidità, tremori, movimenti lenti, difficoltà a mantenere l'equilibrio (parkinsonismo);
- Associazione di movimenti rapidi a scatti e di movimenti ampi e lenti (coreoatetosi);
- Difficoltà nel parlare e nel deglutire;
- Spasticità.

A questi sintomi si associano problemi neuropsichiatrici e cognitivi come la demenza, possono associarsi disturbi visivi come l'atrofia ottica e la degenerazione retinica.

La comparsa dei sintomi può variare dall'infanzia all'età adulta; i sintomi tendono ad essere progressivi sebbene l'entità e la rapidità della progressione può variare da una forma all'altra.

Il sospetto diagnostico viene dalla comparsa dei sintomi descritti e dall'andamento progressivo, indicativo di neurodegenerazione. La storia della famiglia può suggerire le modalità di trasmissione. Tuttavia l'indagine fondamentale rimane la risonanza magnetica dell'encefalo.

Non esiste ad oggi una terapia che consenta la guarigione di nessuna forma di NBIA. Le terapie, sia farmacologiche che neurochirurgiche, alleviano i sintomi.

Dati epidemiologia

Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d'Aosta.

Codice esenzione: RFG041

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 385

Parlato