Malattie spinocerebellari
Malattie del sistema nervoso centrale e periferico

A questo gruppo afferiscono numerose patologie ereditarie caratterizzate da una compromissione del sistema spinocerebellare. Ne sono state descritte 17 forme di atassie spino-cerebellari ad ereditarietà autosomica dominante. La malattia è caratterizzata da una progressiva degenerazione delle cellule del Purkinje nel cervelletto e dei tratti spino-cerebellari e nella maggior parte dei casi sono associate ad un’anomalia genetica costituita da una presenza, in quantità sovrabbondante, della tripletta nucleotidica CAG a livello dei geni via via implicati nelle varie forme. Queste malattie sono caratterizzate dal fenomeno dell’anticipazione, che consiste nel fatto che la malattia esordisce più precocemente da una generazione a quella successiva. Esiste un’ampia sovrapposizione tra le manifestazioni cliniche delle varie forme; i pazienti presentano segni di disfunzione cerebellare quali atassia della marcia ovvero marcia instabile, disartria, movimento incoordinato degli arti, nistagmo, cui si possono associare segni piramidali, movimenti involontari di tipo coreiforme e, negli stadi avanzati della malattia, distonie.

Dati epidemiologia

I dati di incidenza e prevalenza variano in base allo specifico sottotipo. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 6,1 casi su 100.000

ICD-9-CM: 334

Codice esenzione: RFG040

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 99

Parlato