Gangliosidosi
Malattie del metabolismo

Gruppo di patologie del metabolismo degli sfingolipidi, caratterizzate da un abnorme accumulo di gangliosidi nei lisosomi secondario ad un deficit enzimatico geneticamente determinato. Questo gruppo comprende varianti diverse e nello specifico le gangliosidosi GM1 e le gangliosidosi GM2 che includono la malattia di Tay-Sachs e quella di Sandhoff. Dal punto di vista clinico, benché si presentino con una sintomatologia alquanto eterogenea, sono accomunate da una degenerazione del sistema nervoso con esordio nell’infanzia. La gangliosidosi GM1 è determinata dal deficit dell’enzima beta-galattosidasi; la gangliosidosi GM2 possono essere causate o dal deficit della beta-esosaminidasi A e B e/o dal deficit dell'attivatore proteico GM2. Si tratta di patologie geneticamente determinate e trasmesse secondo una modalità autosomica recessiva.

Dati epidemiologia

Ciascuna variante presenta, qualora noti, specifici dati epidemiologici. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,1 casi su 100.000

ICD-9-CM: 3301

Codice esenzione: RFG030

Ambito di esenzione: nazionale

Parlato