Sindrome della persona rigida
Malattie del sistema nervoso centrale e periferico

Rara neuropatia periferica ad insorgenza lentamente progressiva

I sintomi primari sono spasmi muscolari dolorosi, rigidità del tronco e degli arti, una reattività eccessiva agli stimoli, ansia e fobie specifiche. I sintomi iniziano a manifestarsi intorno ai 45 anni di età e si sviluppano nel corso dei mesi o degli anni. La rigidità muscolare progressiva rende difficile il movimento fino a portare all’immobilità del paziente. La paura degli spazi aperti si manifesta spesso anche nel timore di attraversare la strada con il conseguente verificarsi di irrigidimento muscolare, spasmi e cadute.

La diagnosi si basa essenzialmente sull'osservazione clinica. La conferma si può ottenere dalla rilevazione di anticorpi contro la GAD nel siero (sia nel sangue o nel liquor spinale) o, ove questi siano assenti, dalle anomalie elettromiografiche. La TAC spinale permette di escludere cause meccaniche.

Il trattamento mira a controllare i sintomi e migliorare la mobilità.

Dati epidemiologia

In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici

[Stiff man syndrome]

Codice esenzione: RF0411

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 97244

Parlato