Sindrome della persona rigida
Malattie del sistema nervoso centrale e periferico
Rara neuropatia periferica ad insorgenza lentamente progressiva
I sintomi primari sono spasmi muscolari dolorosi, rigidità del tronco e degli arti, una reattività eccessiva agli stimoli, ansia e fobie specifiche. I sintomi iniziano a manifestarsi intorno ai 45 anni di età e si sviluppano nel corso dei mesi o degli anni. La rigidità muscolare progressiva rende difficile il movimento fino a portare all’immobilità del paziente. La paura degli spazi aperti si manifesta spesso anche nel timore di attraversare la strada con il conseguente verificarsi di irrigidimento muscolare, spasmi e cadute.
La diagnosi si basa essenzialmente sull'osservazione clinica. La conferma si può ottenere dalla rilevazione di anticorpi contro la GAD nel siero (sia nel sangue o nel liquor spinale) o, ove questi siano assenti, dalle anomalie elettromiografiche. La TAC spinale permette di escludere cause meccaniche.
Il trattamento mira a controllare i sintomi e migliorare la mobilità.
Dati epidemiologia
In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici
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[Stiff man syndrome]
Codice esenzione: RF0411
Ambito di esenzione: nazionale
Cod. Orphanet: 97244