Siringomielia-siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti)
Malattie del sistema nervoso centrale e periferico

La sirigomielia è una malattia neurologica caratterizzata dalla formazione di cisti o cavità nella parte centrale del midollo spinale.

Le cisti siringomieliche presentano forma e dimensioni assai variabili, ma, a lungo andare, la loro presenza crea dei danni al midollo spinale. La siringomielia origina comunemente nell'area cervicale, ma può estendersi in basso, lungo quasi tutto il midollo spinale.

I sintomi più frequenti sono: parestesie e mancanza di sensibilità al caldo e al freddo, formicolii, tremore, debolezza o spasticità dei muscoli, difficoltà di movimento, astenia, incontinenza, apnee notturne durante il sonno e respiro superficiale. La maggior parte delle persone con siringomielia ha frequenti cefalee e altri dolori da alterata funzione dei nervi

La siringobulbia, invece, è una condizione che si manifesta di solito come una fenditura (una crepa) situata nella porzione inferiore del tronco encefalico, capace di interrompere o comprimere i nervi cranici inferiori o le vie sensitive ascendenti o motorie discendenti. Può causare vertigini, nistagmo, ipoestesia facciale mono o bilaterale, atrofia e deficit di forza linguale, disartria, disfagia, dispnea, raucedine e, talvolta, disfunzioni motorie o sensitive più distali dovute alla compressione del midollo.

Per definire la diagnosi sono necessari esami neurologici e la risonanza magnetica.

Il trattamento consiste nel follow-up a lungo termine e quando possibile nell'intervento chirurgico.

Dati epidemiologia

Non sono disponibili dati di incidenza o prevalenza. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 5,8 casi su 100.000

Codice esenzione: RF0410

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 99856

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