Pendred, sindrome di
Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari

Malattia genetica a carattere autosomico recessivo che clinicamente si manifesta, generalmente prima dell’adolescenza, con sordità congenita bilaterale neurosensoriale, a volte vertigini, dilatazione dell'acquedotto vestibolare, disfunzione tiroidea variabile sino al gozzo ipotiroideo e disordini della funzionalità renale

La perdita dell’udito è presente sin dalla nascita, rendendo l’apprendimento del linguaggio un problema di comune riscontro nell’infanzia.

Le mutazioni caratteristiche della Sindrome si verificano in un gene denominato SLC26A4, posto nel cromosoma 7.

Le anomalie possono essere diagnosticate con la tomografia computerizzata (TC) e/o la risonanza magnetica (RMN), sebbene la prima fornisca una migliore definizione delle alterazioni scheletriche. La diagnosi è confermata dall'analisi molecolare, che permette di distinguere la Sindrome di Pendred da altre forme di sordità congenita e anche di formulare una diagnosi prenatale.

Dal punto di vista terapeutico non esistono trattamenti specifici oltre a riabilitazione con protesi acustica o con impianto cocleare

Codice esenzione: RF0400

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 705  

Parlato