Deficienza di acth
Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari

Disordine endocrinologico causato da un'insufficiente produzione di ACTH per la presenza di una ipoplasia o aplasia congenita dell'ipofisi che determina un’insufficienza surrenalica secondaria. Si caratterizza per un’insufficiente produzione di cortisolo e di androgeni surrenalici. Sintomi comuni sono malessere, astenia, ipotonia, anoressia, perdita di peso ed ipotensione ortostatica. Un deficit severo di cortisolo può determinare ipoglicemia ed iponatremia con rischio di collasso cardiocircolatorio, coma e crisi convulsive. In alcuni casi questo disordine endocrinologico è descritto in associazione ad anomalie congenite del Sistema Nervoso Centrale quali l’anencefalia e la displasia setto-ottica.

Dati epidemiologia

La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,4 casi su 100.000.

ICD-9-CM: 2554

Codice esenzione: RC0010

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 199299

Parlato