Paralisi bulbare progressiva con sordita' neurosensoriale
Malattie del sistema nervoso centrale e periferico

Rara malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni localizzati a livello del bulbo. A ciò consegue una atrofia e paralisi dei muscoli innervati dai nervi cranici e cioè dei muscoli labio-glosso-faringo-laringei.

L'esordio avviene durante l'infanzia e l'adolescenza con paralisi bulbare e debolezza muscolare che spesso è preceduto dalla sordità neurosensoriale; Altre caratteristiche includono la compromissione respiratoria (il reperto non neurologico più frequente), debolezza degli arti, confusione del linguaggio, debolezza del viso e debolezza del collo e delle spalle. Possono verificarsi inoltre atrofia ottica, retinite pigmentosa, iperpigmentazione maculare, disfunzione autonomica, epilessia.

La patologia si associa a mutazioni di SLC52A2 (8q24.3) e SLC52A3 (20p13, noto in precedenza come C20orf54). Questi due geni, insieme a SLC52A1, codificano per proteine putative trasportatrici della riboflavina.

La diagnosi si basa principalmente sulla presentazione clinica.

Il trattamento è per lo più sintomatico.