Fahr, malattia di
Malattie del sistema nervoso centrale e periferico

Rara malattia genetica autosomica dominante, caratterizzata da calcificazione dei vasi cerebrali e causata da depositi di proteine.

Comunemente colpisce adulti giovani e di mezza età.

Le manifestazioni cliniche di questa malattia comprendono un'ampia varietà di sintomi, che vanno dai sintomi neurologici del sistema extrapiramidale ad anomalie neuropsichiatriche di memoria e concentrazione a disturbi del movimento incluso parkinsonismo, corea e tremori, tra gli altri.

La diagnosi include l’esecuzione della tomografia computerizzata, risonanza magnetica e radiografia standard del cranio. Altre indagini sono esami del sangue e test delle urine per indici ematologici e biochimici.

Non v'è attualmente alcuna cura per la sindrome di Fahr, né un corso standard di trattamento. Il trattamento disponibile è diretto controllo sintomatico.

La prognosi per ogni individuo con la sindrome di Fahr è variabile e difficile da prevedere

Dati epidemiologia

In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici

[Calcinosi cerebrale di Fahr]

Codice esenzione: RF0370

Ambito di esenzione: nazionale

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