Emicrania emiplegica familiare
Malattie del sistema nervoso centrale e periferico

Forma di emicrania è caratterizzata dalla presenza di un deficit motorio nel corso dell'aura, sempre in associazione con altri segni (disturbi sensitivi, visivi o del linguaggio) e precedono in genere la cefalea.

Nel 40% circa dei pazienti si manifestano crisi più gravi con coma o stato confusionale, emiplegia prolungata e febbre. L'età d'esordio, la sintomatologia, la frequenza delle crisi e il decorso della malattia variano in modo assai marcato da un paziente all'altro.

Sono stati finora identificati tre geni coinvolti nella forma familiare (CACNA1A, ATP1A2 e SCNA1).

La diagnosi si basa su osservazioni cliniche e sull'analisi della storia familiare. L'analisi molecolare, con individuazione di mutazioni nei geni-malattia identificati, può essere di supporto alla diagnosi.

Il trattamento si basa sugli stessi approcci usati per le altre varietà di emicrania con aura, ad eccezione dei tripatani.

Dati epidemiologia

Prevalenza (dati relativi alla Danimarca): circa 0,01% con rapporto M:F=1:3 La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,1 casi su 100.000

ICD-9-CM: 346.8

ICD-10-CM: G43.10

Codice esenzione: RF0350

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 569

Parlato