Cadasil
Malattie del sistema nervoso centrale e periferico

Microangiopatia cerebrale ischemica ereditaria ad esordio adulto, di origine genetica, a trasmissione autosomica dominante. La malattia è dovuta a mutazioni del gene Notch3 e l’esordio e il decorso sono variabili da paziente a paziente.

I segni clinici principali sono caratterizzati dall’associazione tra crisi di emicrania con aura, infarti cerebrali e disturbi cognitivi.

La diagnosi si basa sull’esecuzione di RM con la presenza di lesioni tipiche comprendono i segnali iperintensi della sostanza bianca, i piccoli infarti profondi all'interno della sostanza bianca e dei nuclei grigi, la diagnosi di certezza è però data dall’analisi molecolare

Al momento non esiste un trattamento specifico per la malattia. Si rende quasi sempre necessaria una presa in carico sintomatica.

Centri di competenza documentata sulla base del numero di segnalazioni di malattia rara degli ultimi 3 anni:

• A.O.U. Citta della Salute e della Scienza di Torino - NEUROLOGIA 1 U