Cadasil
Malattie del sistema nervoso centrale e periferico

Microangiopatia cerebrale ischemica ereditaria ad esordio adulto, di origine genetica, a trasmissione autosomica dominante. La malattia è dovuta a mutazioni del gene Notch3 e l’esordio e il decorso sono variabili da paziente a paziente.

I segni clinici principali sono caratterizzati dall’associazione tra crisi di emicrania con aura, infarti cerebrali e disturbi cognitivi.

La diagnosi si basa sull’esecuzione di RM con la presenza di lesioni tipiche comprendono i segnali iperintensi della sostanza bianca, i piccoli infarti profondi all'interno della sostanza bianca e dei nuclei grigi, la diagnosi di certezza è però data dall’analisi molecolare

Al momento non esiste un trattamento specifico per la malattia. Si rende quasi sempre necessaria una presa in carico sintomatica.

Dati epidemiologia

Epidemiologia: La prevalenza della malattia non è nota. La prevalenza della malattia non è nota. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,7 casi su 100.000

[arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia]

ICD-9-CM: 2904

Codice esenzione: RF0310

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 136

Parlato