Oguchi, sindrome di
Malattie dell'apparato visivo
Disordine caratterizzato da una tipica cecità notturna o emeralopia associata ad una decolorazione del fundus dell’occhio. Essa è associata ad un malfunzionamento del meccanismo dei bastoncelli. La maggior parte dei pazienti presenta una scarsa visione notturna, ma normale acuità visiva o solo lievemente ridotta con visione dei colori normali. Trattasi di una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva, di cui tuttavia non è ancora completamente compreso il meccanismo patogenetico responsabile.
Dati epidemiologia
Non sono disponibili dati di incidenza e prevalenza su questa patologia. Evidente in tutte le etnie, è prevalente in Giappone. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d'Aosta.
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[Oguchi sindrome di]
Codice esenzione: RF0260
Ambito di esenzione: nazionale
Cod. Orphanet: 75382