Oguchi, sindrome di
Malattie dell'apparato visivo

Disordine caratterizzato da una tipica cecità notturna o emeralopia associata ad una decolorazione del fundus dell’occhio. Essa è associata ad un malfunzionamento del meccanismo dei bastoncelli. La maggior parte dei pazienti presenta una scarsa visione notturna, ma normale acuità visiva o solo lievemente ridotta con visione dei colori normali. Trattasi di una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva, di cui tuttavia non è ancora completamente compreso il meccanismo patogenetico responsabile.

Dati epidemiologia

Non sono disponibili dati di incidenza e prevalenza su questa patologia. Evidente in tutte le razze, è prevalente in Giappone.

[Oguchi sindrome di]

Codice esenzione: RF0260

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 75382

Parlato