Emeralopia congenita
Malattie dell'apparato visivo

Deficit della visione in condizioni scotopiche di ridotta illuminazione, secondario ad un danno dei bastoncelli, elementi costitutivi della retina deputati alla visione in condizioni di illuminazione ridotta. L’acuità visiva è moderatamente ridotta , il fondo oculare e l’esame del campo visivo non presentano particolari lesioni . L’ERG ( eletroretinogramma ) dimostra un’onda B assente in condizioni scotopiche . Il danno visivo risiede probabilmente in un difetto di fototrasduzione dei bastoncelli e/o in difetto post recettoriale , in quanto il livello di rodopsina è normale e si rigenera normalmente . Si tratta di una patologia genetica trasmessa ereditariamente con modalità diverse: autosomica dominante, recessiva ed X-linked.

Dati epidemiologia

Non sono disponibili dati di incidenza e prevalenza. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d'Aosta.

ICD-9-CM: 3686

Codice esenzione: RF0250

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 215

Parlato