Vitreoretinopatia essudativa familiare
Malattie dell'apparato visivo

Rara affezione congenita della retina caratterizzata dalla comparsa di dilatazione di piccoli vasi retinici o teleangectasie, che nelle fasi iniziali sono situati alla periferia del fondo con prevalenza dal lato temporale. In seguito si manifestano delle dilatazioni a grano di rosario e aneurismatiche con tortuosità. Il processo si estende progressivamente sino alla papilla, con aree di essudazione bianco-giallastre ed eventualmente emorragie. La malattia è secondaria ad un'anomalia di sviluppo dei vasi sanguigni della retina e perlopiù colpisce un solo occhio. I pazienti presentano calo del visus e strabismo; complicanze tardive sono glaucoma e cataratta. La causa della malattia non è conosciuta ma è stato ipotizzato che dipenda da alterazioni di particolari proteine, e tra queste la "norrina", implicate nella formazione delle strutture che compongono la barriera sangue-retina.