Complesso Carney
Tumori

Sindrome caratterizzata da anomalie della pigmentazione cutanea come lentiggini e nevi blu in sedi tipiche quali  labbra, congiuntiva e mucose genitali, manifestazioni tumorali a carico del sistema endocrino e di altri organi (mixomi e schwannomi). Le manifestazioni a carico del sistema endocrino possono comprendere l’acromegalia, i tumori della tiroide e dei testicoli e la sindrome di Cushing non dipendente dall’ACTH. I mixomi possono essere presenti a carico del cuore, della cute, della mammella. Patologia dello sviluppo in quanto le lesioni che la caratterizzano spesso si manifestano durante il periodo della pubertà; l’età media in cui viene posta la diagnosi di Carney complex, infatti, è circa 20 anni. La trasmissione della patologia avviene in modo autosomico dominante, il gene imputato è localizzato sul cromosoma 17: PRKAR1A. Data l’eterogeneità genetica è importante utilizzare dei criteri uniformi per porre diagnosi di complesso di Carney. Per la diagnosi di CNC sono necessari almeno due criteri maggiori quali: 1.Spotty skin pigmentation con tipica distribuzione (labbra, congiuntiva, mucosa vaginale e peniena) 2. Mixomi (cutanei e mucosi) 3. Mixomi cardiaci 4. Mixomatosi del seno 5. PPNAD o paradossale risposta al test di Liddle (test al desametasone) 6. Acromegalia da adenoma GH secernente 7. LCCSCT o caratteristiche calcificazioni all’ultrasonografia testicolare 8. Carcinoma tiroideo o noduli ipoecogeni multipli all’ecografia tiroidea 9. Schwannomi psammomatosi melanocitici 10. Nevi blu, nevi blu epitelioidi 11. Adenomi duttali mammari multipli 12. Osteocondromixoma Criteri supplementari 13. Parente di primo grado affetto 14. Mutazione inattivante del gene PRKAR1A Il trattamento comprende il follow-up, la chirurgia o la terapia medica, a seconda della localizzazione e delle dimensioni del tumore e della comparsa di segni clinici suggestivi di una massa tumorale o di un aumento dei livelli ormonali e in presenza di un sospetto di malignità.      

ICD-10-CM: D44.8

Codice esenzione: RBG020

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 1359

Parlato