Melkersson-rosenthal, sindrome di
Malattie del sistema nervoso centrale e periferico

Sindrome caratterizzata dall'associazione di paralisi del nervo facciale (paralisi di Bell), gonfiore oro-facciale e lingua plicata o fissurata. Se ne descrivono forme complete, più rare, e forme parziali quando non sono contemporaneamente presenti tutte le manifestazioni cliniche. L’esordio avviene in età infantile con la comparsa di un gonfiore non doloroso a carico della lingua, delle labbra e, più raramente, in altre zone del viso (regione periorbitaria o zigomatica). Il tessuto sede del rigonfiamento presenta un’infiammazione cronica di tipo granulomatoso in sede perivascolare. Quando l’episodio acuto si risolve anche il gonfiore tende a risolversi; in alcuni casi, tuttavia, persiste. La paralisi del nervo facciale si manifesta con deviazione della bocca e, di solito, regredisce completamente; anche in questo caso, però, gli episodi si possono ripetere nel tempo. La lingua plicata o fissurata si osserva meno frequentemente e generalmente non provoca disturbi. Più raramente sono descritte emicrania, nevralgie del trigemino, disturbi di salivazione, lacrimazione, sudorazione e gusto. Le cause rimangono per ora sconosciute. Si ritiene comunque che la sindrome sia una condizione geneticamente determinata a trasmissione autosomico-dominante. Inoltre sono state prese in considerazione anche cause di tipo infettivo.

Dati epidemiologia

Sindrome molto rara, di cui sono stati descritti pochi casi in letteratura. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,1 casi su 100.000

[Melekersson-Rosenthal sindrome di]

ICD-9-CM: 3518

Codice esenzione: RF0160

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 2483

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