West, sindrome di
Malattie del sistema nervoso centrale e periferico

Rara sindrome epilettica della prima infanzia, caratterizzata da crisi tipiche, rappresentate da spasmi infantili, associate a un tracciato elettroencefalografico peculiare, definito ipsaritmia. La malattia esordisce di regola nel primo anno di vita, generalmente tra i 4 e i 7 mesi. Gli episodi critici sono caratterizzati da contrazioni muscolari brusche e brevi (mioclonie) o più prolungate (crisi toniche). Esse interessano i muscoli del collo, del tronco e degli arti superiori determinando una flessione del tronco e una proiezione degli arti (spasmi in flessione) e più raramente una loro estensione generalizzata. Nella maggior parte dei casi, alla comparsa delle crisi si accompagna un arresto dello sviluppo psicomotorio, la cui diagnosi, nelle fasi iniziali, può essere difficile data l'età dei pazienti. La prognosi a lungo termine è di regola negativa. I pazienti affetti mostrano spesso un ritardo mentale grave e lo stesso controllo della sintomatologia epilettica è scarso. L'aspetto delle crisi, tuttavia, cambia nel corso del tempo per assumere, verso i 4-8 anni di età, i caratteri tipici della sindrome di Lennox-Gastaut e, successivamente, quelli di una epilessia parziale comune, con crisi complesse e parziali a generalizzazione secondaria. Solo in una minoranza dei casi l'evoluzione è favorevole, con cessazione delle crisi e regolare sviluppo cognitivo. La sindrome di West può essere criptogenetica, manifestandosi senza causa nota, o sintomatica, legata a difetti di sviluppo cerebrale, lesioni perinatali, anossia cerebrale, meningiti, lesioni neoplastiche, difetti metabolici o genetici, tra i quali la sclerosi tuberosa. In rari casi viene ereditata come carattere legato al cromosoma X.

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. La forma legata al cromosoma X colpisce i maschi. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,5 casi su 100.000

Codice esenzione: RF0140

Ambito di esenzione: nazionale

Parlato