Sclerosi laterale amiotrofica
Malattie del sistema nervoso centrale e periferico

Malattia neurologica progressiva causata da una morte progressiva dei motoneuroni centrali e periferici. Viene distinta in tre diverse varianti cliniche: la variante comune o spinale (60% dei casi), la variante bulbare (30% dei casi) e quella pseudopolineuritica (10% dei casi). Nella prima forma l’esordio è caratterizzato da una perdita di forza e atrofia muscolare ingravescente a carico degli arti superiori. Nella forma bulbare i primi sintomi consistono in difficoltà nell'articolazione della parola e comparsa di atrofia progressiva della lingua, ipofonia e disartria, variabile compromissione della deglutizione che progressivamente rende necessaria l'alimentazione enterale sostitutiva. Nella terza variante, infine, l’esordio è caratterizzato da un deficit dei muscoli della loggia anteroesterna della gamba con progressiva atrofia a tutto l'arto inferiore. Tutte le forme hanno un decorso progressivo, portando all'exitus del paziente solitamente entro 5 anni dall'esordio dei sintomi. Le cause della malattia sono tuttora sconosciuti anche se sono state formulate diverse ipotesi eziopatogenetiche. In circa il 4-10% dei casi, la malattia ha un carattere ereditario ed è trasmessa con modalità autosomica dominante. Nel dicembre 2009 la Giunta Regionale del Piemonte ha approvato una delibera (D.G.R. 30 Dicembre 2009, n. 27-129699) relativa ad un percorso di continuità assistenziale per i pazienti affetti da SLA che individua, sulla base dei dati del Registro interregionale Piemonte e Valle d’Aosta delle malattie rare, due Centri Esperti per la SLA presso l’A.O.U. San Giovanni Battista di Torino e presso l’A.O.U. Maggiore della Carità di Novara. La delibera (completa di allegati) è scaricabile dal sito http://goo.gl/I76N3

Dati epidemiologia

E’ stata documentata una prevalenza di circa 4:100.000 ed il sesso maschile è quello più frequentemente colpito (rapporto M:F=1.5/1). La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 12,2 casi su 100.000

ICD-9-CM: 33520

Codice esenzione: RF0100

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 803

Parlato