Mioclono essenziale ereditario
Malattie del sistema nervoso centrale e periferico

Malattia rara ad esordio in età infantile e caratterizzata da contrazioni muscolari brevi e rapide, più o meno diffuse in tutto il corpo ma più frequenti a carico della muscolatura degli arti, in assenza di altre anomalie neurologiche. Trattandosi di una forma essenziale, deve essere distinto dal mioclono secondario ad infezioni virali, infezioni da streptococco beta-emolitico di gruppo A o associato a patologie neurodegenerative. Patologia genetica a trasmissione autosomica dominante; non è noto il meccanismo genetico causale.

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono ugualmente colpiti. Si tratta di malattie molto rare, di cui non sono disponibili dati precisi di incidenza e prevalenza. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,1 casi su 100.000

ICD-9-CM: 3332

Codice esenzione: RF0070

Ambito di esenzione: nazionale

Parlato