Mioclono essenziale ereditario
Malattie del sistema nervoso centrale e periferico
Malattia rara ad esordio in età infantile e caratterizzata da contrazioni muscolari brevi e rapide, più o meno diffuse in tutto il corpo ma più frequenti a carico della muscolatura degli arti, in assenza di altre anomalie neurologiche. Trattandosi di una forma essenziale, deve essere distinto dal mioclono secondario ad infezioni virali, infezioni da streptococco beta-emolitico di gruppo A o associato a patologie neurodegenerative. Patologia genetica a trasmissione autosomica dominante; non è noto il meccanismo genetico causale.
Dati epidemiologia
Maschi e femmine sono ugualmente colpiti. Si tratta di malattie molto rare, di cui non sono disponibili dati precisi di incidenza e prevalenza. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,1 casi su 100.000
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ICD-9-CM: 3332
Codice esenzione: RF0070
Ambito di esenzione: nazionale
Cod. Orphanet: 36899