Epilessia mioclonica progressiva
Malattie del sistema nervoso centrale e periferico

Famiglia di sindromi neurologiche geneticamente determinate e caratterizzate da mioclonie o contrazioni spastiche di un muscolo o di un gruppo di muscoli, crisi epilettiche generalizzate e decadimento mentale progressivo con demenza. Generalmente esordiscono nella seconda decade di vita. Vengono classificate in cinque varianti, di cui le più comuni sono la malattia di Unverricht-Lundborg (EMP-1) e la malattia di Lafora. Si tratta di patologie neurologiche ereditarie a tasmissione autosomica recessiva determinate da alterazioni molecolari e morfologiche a carico delle cellule del sistema nervoso che determinano funzioni anomale delle stesse cellule e successiva comparsa di crisi epilettiche.

Dati epidemiologia

Non sono disponibili dati precisi di incidenza e prevalenza che comunque variano sulla base dello specifico sottotipo. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,3 casi su 100.000

ICD-9-CM: 3332

Codice esenzione: RF0060

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 2590

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