Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo
Tumori

Tumore visibile a occhio nudo che ha origine da un neo preesistente che cambia forma o colore oppure dalla comparsa di un nuovo neo sulla cute integra.  Malattia multifattoriale, in cui sia fattori genetici che ambientali sono coinvolti. È stato documentato che nel 10% dei casi di melanoma cutaneo maligno esiste una storia familiare positiva, suggerendo quindi l’esistenza di una predisposizione genetica a tale neoplasia. Le formazioni precancerose del melanoma non danno sintomi, ma possono essere individuate con un attento controllo dei nei della pelle. Per riconoscere un neo sospetto si può utilizzare la sigla ABCD che ne elenca le caratteristiche: A come asimmetria della forma, B come bordi irregolari, C come colore variabile, D come dimensioni in aumento sia in larghezza che in spessore.  Oltre al cambiamento di aspetto, possono essere segnali di melanoma anche sanguinamento, prurito o secchezza di un neo preesistente.  Un nuovo neo può insorgere in qualsiasi area del corpo, senza che ce ne accorgiamo. La diagnosi si basa sostanzialmente sull'esame obiettivo, la storia clinica del paziente, biopsia e  il test genetico per la ricerca di mutazioni del gene CDKN2A. La scelta della strategia terapeutica si basa sulle caratteristiche del melanoma e sul suo stadio di progressione al momento della diagnosi.  

Dati epidemiologia

La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,2 casi su 100.000.

ICD-9-CM: 1725.9

ICD-10-CM: C43.9

Codice esenzione: RB0071

Codice esenzione nazionale: RB0071

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 618

Parlato