Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana
Malattie del sistema nervoso centrale e periferico

Patologia neurologica progressiva a carattere familiare che esordisce in media a 30 anni con atassia, coreo-atetosi, demenza o modificazioni del comportamento. La risonanza magnetica cerebrale documenta la degenerazione combinata dei sistemi dentato-rubro e pallido-luysiano. La malattia è trasmessa ereditariamente secondo una modalità autosomica dominante ed è determinata dall'espansione instabile della tripletta CAG del gene DRPLA, localizzato sul cromosoma 12. Si caratterizza per il fenomeno dell'anticipazione per cui ad ogni generazione il numero di ripetizioni della tripletta CAG aumenta e l'età di insorgenza della malattia diminuisce.

Dati epidemiologia

In Giappone è stata stimata una prevalenza di 0.2-0.7:100.000. Casi sporadici sono stati diagnosticati anche in Europa e negli Stati Uniti. In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici

[Atrofia dentato rubropallodoluysiana]

ICD-9-CM: 3330

Codice esenzione: RF0050

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 101

Parlato