Kearns-Sayre, sindrome di
Malattie del metabolismo

Encefalomiopatia mitocondriale alla quale, oltre ad una paralisi oculare progressiva con esordio prima dei 20 anni, si associano retinite pigmentosa ed una eterogenea combinazione di anomalie della conduzione cardiaca, bassa statura, ritardo puberale e segni neurologici. Benchè la patologia riconosca un'eziologia genetica, determinata da delezioni-duplicazioni del DNA mitocondriale, spesso rappresenta un evento sporadico.

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono affetti in uguale misura. Non sono disponibili dati precisi di incidenza e prevalenza su questa sindrome. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,2 casi su 100.000

ICD-9-CM: 75989

Codice esenzione: RF0020

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 480

Parlato