Kearns-Sayre, sindrome di
Malattie del metabolismo
Encefalomiopatia mitocondriale alla quale, oltre ad una paralisi oculare progressiva con esordio prima dei 20 anni, si associano retinite pigmentosa ed una eterogenea combinazione di anomalie della conduzione cardiaca, bassa statura, ritardo puberale e segni neurologici. Benchè la patologia riconosca un'eziologia genetica, determinata da delezioni-duplicazioni del DNA mitocondriale, spesso rappresenta un evento sporadico.
Dati epidemiologia
Maschi e femmine sono affetti in uguale misura. Non sono disponibili dati precisi di incidenza e prevalenza su questa sindrome. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,2 casi su 100.000
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ICD-9-CM: 75989
Codice esenzione: RF0020
Ambito di esenzione: nazionale
Cod. Orphanet: 480