Alpers, malattia di
Malattie del metabolismo

Rara patologia neurologica caratterizzata dalla progressiva degenerazione della sostanza grigia cerebrale precocemente nell’infanzia. Gli affetti presentano una regressione dello sviluppo psicomotorio con spasticità, cecità, epilessia farmaco-resistente con deterioramento mentale ed epatopatia iatrogena. La patologia riconosce probabilmente nella maggior parte dei casi un'eziologia genetica con modalità di trasmissione autosomica recessiva. In alcuni casi la malattia si associa a difetti enzimatici della catena respiratoria mitocondriale.

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Non sono disponibili dati di incidenza e prevalenza su questa malattia. In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici

ICD-9-CM: 3308

Codice esenzione: RF0010

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 726

Parlato