Neutropenie congenite
Malattie del sangue e degli organi ematopoietici

Malattie ematologiche ereditarie identificate solitamente nell’infanzia o nell’adolescenza.

Generalmente è una neutropenia grave ed i neutrofili sono spesso completamente assenti nel sangue al momento della diagnosi. Questa sindrome sembra legata, in alcuni casi, a mutazioni a carico del gene ELA 2, in altri casi, a mutazioni a carico del recettore per il G-CSF.

Presentano tipicamente infezioni batteriche ricorrenti e una conta di neutrofili costantemente inferiore alle 200 cellule/µl.

La diagnosi viene spesso posta in seguito all’esecuzione di un normale emogramma a causa di segni e sintomi di infezioni severe e ricorrenti.

La prognosi è strettamente legata alla qualità e alla tempestività del trattamento delle infezioni gravi.

Dati epidemiologia

Non sono disponibili dati epidemiologici precisi su prevalenza ed incidenza. In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici

Codice esenzione: RDG051

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 42738

Parlato