Piastrinopatie ereditarie
Malattie del sangue e degli organi ematopoietici

Gruppo di disordini emorragici ereditari causati da un’anomalia della funzione piastrinica quale la capacità di adesione o quella di aggregazione. Quasi sempre associato ad una riduzione del numero di piastrine che appaiono alterate di forma e/o dimensioni. La riduzione di numero e la ridotta funzione delle piastrine possono determinare la comparsa di petecchie ed ecchimosi cutanee. I pazienti presentano un allungamento del tempo di sanguinamento e normalità del tempo di protrombina e del PTT. A questo gruppo afferiscono la Sindrome di Bernard Soulier, la “Storage pool deficiency” e la Tromboastenia.

Dati epidemiologia

Si tratta di sindromi rare, ognuna delle quali presenta dati di prevalenza diversi. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 1,3 casi su 100.000

ICD-9-CM: 2781

Codice esenzione: RDG030

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 248326

Parlato