Sindrome del nevo basocellulare
Tumori

Nota anche come Sindrome di Gorlin o sindrome del carcinoma basocellulare nevoide (NBCCS).  Si tratta di un disordine ereditario a trasmissione autosomica dominante, che si manifesta con anomalie di sviluppo e predisposizione a sviluppare vari tipi di neoplasie. Le manifestazioni patologiche sono variabili e possono comprendere carcinomi basocellulari multipli, cheratocisti odontogene della mascella, l'ipercheratosi del palmo delle mani e della pianta dei piedi, anomalie scheletriche, calcificazioni ectopiche endocraniche e dismorfismi facciali. La sindrome, che solitamente esordisce durante l'adolescenza o comunque nell'età giovanile, evolve per tutta la vita ed è causata dalle mutazioni del gene PTCH1 . La diagnosi clinica si basa su criteri specifici e viene confermata dal test genetico.   Attualmente non esiste un trattamento risolutivo, la gestione della patologia prevede la sorveglianza dermatologica. E' possibile effettuare la rimozione chirurgica delle lesioni solo quando queste sono limitate. Altri interventi possibili comprendono l'asportazione mediante laser, la terapia fotodinamica e la chemioterapia topica. Altamente sconsigliata l'esposizione al sole.    

Dati epidemiologia

La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,6 casi su 100.000

ICD-9-CM: 757.3

Codice esenzione: RB0070

Ambito di esenzione: nazionale

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