Anemie ereditarie (escluso: deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi)
Maladies du sang et des organes hématopoïétiques

Gruppo eterogeneo di malattie a trasmissione ereditaria caratterizzate da una riduzione della concentrazione dell’emoglobina al disotto dei limiti inferiori per l’età. Possono essere distinte in: A) Anemie da ridotta produzione. Appartengono a questo gruppo le ipoplasie midollari (come l’anemia di Fanconi, l’Anemia di Blackfan-Diamond, la discheratosi congenita, le anemie diseritropoietiche congenite). Sono da considerare da ridotta produzione anche le sindromi talassemiche in cui vi è un difetto quantitativo nella sintesi delle catene globiniche. B) Anemie da ridotta vita media del globulo rosso (emolitiche). A questo gruppo afferiscono le patologie della membrana eritrocitaria (come la Sferocitosi, l’Ellissocitosi, la piropoichilocitosi, l’ovalocitosi); i deficit enzimatici (deficit congenito di G6PDH o fauvismo, deficit di piruvato chinasi, deficit di pirimidin-5’-nucleotidasià) alcune emoglobinopatie (drepanocitosi). Ognuno di questi tipi presenta specifici meccanismi eziologici e peculiari caratteristiche cliniche. Per l’approfondimento si rimanda alla singola patologia.