Mastocitosi sistemica
Maladies du sang et des organes hématopoïétiques

Rara condizione patologica, caratterizzata da un eccessivo accumulo di mastociti in alcuni organi e tessuti del corpo. L'accumulo di mastociti, in varie parti dell'organismo, fa sì che si verifichi un intenso rilascio di istamina e di altri mediatori chimici.

Possono verificarsi reazioni diffuse che tendono a essere gravi e includono reazioni anafilattiche e anafilattoidi, che causano svenimento e un calo potenzialmente letale della pressione arteriosa.

La diagnosi in genere avviene grazie a un'attenta analisi delle lesioni cutanee associate alla malattia. Nei casi che non presentano sintomi cutanei evidenti la diagnosi è più difficile.
Gli esami di laboratorio possono aiutare nella diagnosi, specialmente la misurazione dei livelli di triptasi (una proteina prodotta dai mastociti) nel sangue. La conferma della diagnosi si basa sull'esame istologico di campioni prelevati dalla cute o da altri organi interessati.

Attualmente, non esiste un trattamento specifico per la mastocitosi che permetta di curarla in maniera definitiva. Il trattamento deve essere scelto anche in considerazione dell’età.
Uno degli obiettivi più importanti del trattamento è prevenire e/o curare i sintomi della malattia, bloccando il rilascio o l'azione delle sostanze chimiche prodotte dai mastociti.

Données épidémiologiques

Non sono attualmente disponibili dati di incidenza e prevalenza. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,4 casi su 100.000

Code d'exemption: RD0081

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 2467  

Parlato