Shwachman-diamond, sindrome di
Maladies du sang et des organes hématopoïétiques
La sindrome di Shwachman-Diamond (SDS) è una malattia autosomica recessiva, caratterizzata da alterazioni ematologiche, insufficienza del pancreas esocrino, cui si associano, nel 50% dei casi, malformazioni scheletriche (disostosi delle metafis
Données épidémiologiques
Non sono attualmente disponibili dati di incidenza e prevalenza. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,2 casi su 100.000
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Code d'exemption: RD0080
Portée de l'exemption: national
Cod. Orphanet: 811