Neutropenia ciclica
Maladies du sang et des organes hématopoïétiques

Rara patologia caratterizzata da fluttuazioni periodiche del numero di neutrofili, accompagnate a sintomi clinici di infezione perlopiù di tipo cutaneo e mucoso. Le infezioni superficiali della cute si presentano con follicoliti, foruncolosi ed ascessi. Molto raramente, invece, gli affetti sviluppano polmoniti e sepsi. Nei periodi interposti tra le crisi i pazienti godono di discreto benessere e presentano un numero di neutrofili ai limiti inferiori della norma. Vengono distinte in forme primarie e forme secondarie ad altre malattie. Le prime possono essere ancora suddivise in variante congenita, acquisita dell'adulto e forma famigliare. La variante secondaria è descritta in associazione all’agammaglobulinemia, al diabete insipido, insufficienza pancreatica e linfosarcoma. La malattia è determinata da alterazioni a carico delle cellule precursori dei neutrofili. La riduzione del numero dei neutrofili è dovuta ad una riduzione della loro produzione e ad una riduzione del loro rilascio nella circolazione periferica.

Données épidémiologiques

Affligge in eguale misura entrambi i sessi. E’ stata stimata un’incidenza di 1:100.000. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,5 casi su 100.000

Code d'exemption: RD0040

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 2686

Parlato