Emoglobinuria parossistica notturna
Maladies du sang et des organes hématopoïétiques

Raro disordine caratterizzato da un'anemia secondaria alla precoce distruzione dei globuli rossi nel torrente circolatorio (emolisi) e dismissione nel sangue di emoglobina che viene eliminata con le urine conferendogli un colorito molto scuro. Il colore scuro delle urine è maggiore al mattino, per concentrazione, ma la distruzione dei globuli rossi avviene indistintamente nelle 24 ore. Le crisi emolitiche, di durata variabile, possono inoltre insorgere in corso di particolari situazioni di stress fisico come interventi chirurgici ed infezioni. Esse hanno una durata variabile da pochi giorni a qualche settimana e possono essere in grado di determinare una forte anemizzazione. La lisi cellulare può interessare anche i globuli bianchi e le piastrine determinando una riduzione di tutte le cellule del sangue (pancitopenia), analoga a quella che si osserva nelle aplasie midollari. Il decorso della patologia è di tipo cronico e la diagnosi viene posta attraverso l'esecuzione di accertamenti di laboratorio specifici. La citofluorimetria rappresenta l'esame cardine per la diagnosi definitiva di questo disordine con la dimostrazione di globuli rossi ed altre cellule ematiche prive di particolari proteine di membrana (CD55 e CD59) importanti per la regolazione della distruzione cellulare mediata dal complemento. La condizione è dovuta ad un difetto acquisito a carico di un particolare gene: PIG-A (acronimo di phosphatidyl inositol glycan complementation group A) situato sul cromosoma X. Questo gene codifica per un fosfolipide cheda un lato si inserisce nel doppio strato lipidico della membrana, dall’altro si lega a strutture proteiche, e serve a trattenere queste proteine legate alla membrana. (ancora di fosfatidilinositolo). Nella PNH osserviamo la mancanza di proteine ancorate al GPI in tutte e 3 i tipi di linee cellulari ematiche. Come conseguenza di questa alterazione, le cellule del sangue, specie i globuli rossi, sono più vulnerabili e suscettibili alla emolisi complemento-mediata. Il medesimo meccanismo è responsabile dell'attivazione piastrinica e spiega le trombosi che si osservano in questi pazienti. Non è una malattia trasmessa ereditariamente: la mutazione somatica nella cellula staminale è acquisita.

Données épidémiologiques

I due sessi sono interessati in egual misura L'incidenza annuale è stata stimata di 4 casi per milione di abitanti. La malattia si osserva per lo più tra i 20 ed i 40 anni, ma può comunque insorgere ad una qualunque età. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,6 casi su 100.000

ICD-9-CM: 2832

Code d'exemption: RD0020

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 447  

Parlato