Immunodeficienze primarie
Malattie del sistema immunitario

Le immunodeficienze primitive sono disordini congeniti della funzionalità del sistema immune. Vengono classicamente suddivise sulla base del tipo di meccanismo immunologico alterato. Le malattie in cui è principalmente colpita la funzionalità dei linfociti sono suddivise in tre gruppi: i deficit anticorpali, detti anche immunodeficienze umorali o B cellulari, in cui la lesione genetica selettivamente colpisce la produzione di anticorpi (Agammaglobulinemia di Bruton, Ipogammaglobulinemia Comune Variabile) i deficit cellulari, in cui la produzione di anticorpi è normale mentre sono compromessi i meccanismi effettori cellulari (deficit T-cellulari) le immunodeficienze combinate in cui entrambi i bracci effettori dell’immunità specifica sono coinvolti: questa categoria comprende il sottogruppo delle immunodeficienze severe combinate (SCID) in cui l’immunità specifica linfocita dipendente è completamente assente. Ci sono poi altri due grandi gruppi di immunodeficienze primarie: i difetti di funzione dei fagociti (Malattia Granulomatosa Cronica) e i deficit del complemento. Ciascuna di queste principali forme di immunodeficienza è caratterizzata da una aumentata suscettibilità alle infezioni che si presentano più frequenti o più gravi, stranamente resistenti alle terapie standard o causate da germi opportunistici. Ogni classe di immunodeficienza presenta un caratteristico spettro di infezioni che spesso indirizza alla diagnosi. In generale, i pazienti con deficit umorale hanno una maggiore incidenza di infezioni da germi capsulati, che conducono ad infezioni sinupolmonari croniche, episodi di meningite e sepsi. Per contro, se la componente cellulare è normale, questi pazienti non presentano problemi nella difesa verso funghi e virus, salvo alcune eccezioni (virus B dell’epatite, Echovirus ed Enterovirus). Difetti dell’immunità cellulare predispongono invece ad infezioni causate da virus, funghi, batteri a sopravvivenza intracellulare (micobatteri e salmonelle) e protozoi quali lo Pneumocistis carinii. Nei casi con immunodeficienza combinata qualsiasi tipo di agente infettivo rappresenta un serio pericolo. Oltre alla frequenza ed alle caratteristiche degli episodi infettivi altri elementi sono indicativi della presenza e del tipo di immunodeficienza: anamnesi familiare, epoca di comparsa della sintomatologia, esame obiettivo (compromissione delle condizioni generali, arresto dell’accrescimento staturo-ponderale, ipotrofia o atrofia dei linfonodi e degli organi linfoidi visibili in alcune forme, linfoadenopatia ed epatosplenomegalia in altre). Esistono poi molte sindromi associate ad immunodeficienza in cui le caratteristiche cliniche del paziente (anomalie cutanee, scheletriche, facciali, disturbi neurologici) possono essere di ausilio diagnostico (Sindrome di Wischott-Aldrich, Atassia-Teleangiectasia, Sindrome di DiGeorge). Le immunodeficienze primarie devono comunque essere differenziate dalle forme secondarie che si sviluppano nel contesto di altre malattie. La trasmissione ereditaria è nella maggior parte dei casi legata al sesso (X-linked).

Données épidémiologiques

Data la grande eterogeneità di questo gruppo di malattie è difficile valutarne con precisione l’epidemiologia. Recenti studi indicano che la stima complessiva della prevalenza delle immunodeficienze primarie si avvicina a 1/10000, escludendo da queste La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 7,2 casi su 100.000.

ICD-9-CM: 279

Code d'exemption: RCG160

Portée de l'exemption: national

Cod. Orphanet: 101997

Parlato