Amiloidosi sistemiche
Maladies métaboliques

Con amiloidosi si definisce un gruppo di disordini metabolici caratterizzati dall'accumulo in numerosi organi (rene, cuore, fegato, nervi) di una proteina fibrillare denominata amiloide (proteina con caratteristiche particolari quando viene esaminata al microscopio). Essa viene classificata nelle forme primarie o primitive, dove la malattia insorge senza una causa apparente, e nelle forme secondarie, in cui la presenza di amiloide è spia della presenza di un'altra malattia (ad esempio morbo di Crohn, artrite reumatoide e linfoma di Hodgkin). Il coinvolgimento renale si manifesta con perdita di proteine nelle urine ed insufficienza renale che porta rapidamente alla dialisi; il deposito di amiloide nel cuore determina una grave cardiopatia con scompenso, lesioni valvolari, aritmie. La deposizione di amiloide nei nervi causa una infiammazione degli stessi che si manifesta con dolori e formicolii. La deposizione di amiloide nel fegato e nella milza causa un ingrossamento degli organi stessi ed una perdita della loro funzionalità. L'interessamento cutaneo, presente in oltre il 50% dei pazienti, porta invece alla formazione di placche a livello del viso, del collo, delle regioni ascellari, anali ed inguinali. Nell'amiloidosi associata alla febbre familiare mediterranea la trasmissione avviene secondo una modalità autosomica recessiva (in questo tipo di trasmissione i genitori di un soggetto affetto sono portatori sani di un gene difettoso ed hanno la probabilità del 25% ad ogni gravidanza di avere un figlio affetto).