Difetti congeniti del metabolismo delle porfirine e dell'eme
Maladies métaboliques

A questo gruppo appartengono malattie clinicamente eterogenee, trasmesse ereditariamente, causate da deficit di uno degli enzimi coinvolti nel metabolismo dell'eme. Clinicamente si presentano con disturbi neurologici, fotosensibilità e aumentata fragilità cutanea. Sulla base della sede in cui è predominante il difetto enzimatico, le porfirie possono essere distinte in variante congenita eritropoietica, variante epatica e porfiria eritroepatica. La prima, evidente sin dalla nascita, è caratterizzata da accumulo di porfirine durante lo sviluppo fetale. Costante è la fotosensibilità associata ad emolisi e splenomegalia. Fra le porfirie con interessamento epatico si distinguono la Porfiria acuta intermittente, la Coproporfiria ereditaria, la Porfiria variegata e la Porfiria cutanea tarda. Le prime tre forme esordiscono con dolori addominali e febbre con leucocitosi; possono essere presenti alterazioni neurologiche e psichiatriche con delirio, convulsioni e coma. Le modalità di trasmissione ereditaria variano in base allo specifico difetto genetico causale.